Пренатальний скринінг I триместру проводиться всім вагітним з метою виявлення патологій плода та оцінки ризику ускладнень.
Детальний опис дослідження
Впровадження в акушерську практику специфічних та чутливих методів діагностики, одним з яких є комбінований біохімічний та ультразвуковий скринінг, дозволяє прогнозувати появу аномалій розвитку плода.
Пренатальний скринінг вагітних на I триместрі включає визначення низки лабораторних показників, а також проведення ультразвукового дослідження та облік основних клінічних даних: зростання, вага, захворювання в анамнезі.
Лабораторні показники, які визначають у цьому дослідженні:
- Рівень вільної β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини (β-ХГЛ);
- Рівень асоційованого із вагітністю білка А (РАРР-А).
Відомо, що відхилення даних показників від норми на цьому терміні вагітності з ймовірністю більше 70% вказує на наявність хромосомних аномалій плода та/або ускладнень вагітності.
Хоріонічний гонадотропін людини – гонадотропний гормон, що виділяється головним чином плацентою і служить для збереження вагітності. Він підвищується в першому триместрі – з 2-го дня після прикріплення заплідненої яйцеклітини до слизової оболонки матки – і продовжує рости, в середньому, до 11 тижня, після повільно знижується.
У перші тижні вагітності хоріонічний гонадотропін не дає регресувати жовтому тілу яєчників. Жовте тіло активно синтезує гормон прогестерон, який забезпечує нормальний стан внутрішньої оболонки матки – ендометрію – і «зберігає» вагітність.
Хоріонічний гонадотропін людини складається з двох частин: альфа(а) та бета(β). У сироватці крові та сечі вагітної жінки в нормі виявляється кілька форм даного гормону, включаючи цілий гормон та кожну з вільних частин (субодиниць).
При нормально протікає одноплідної вагітності концентрація ХГЛ збільшується кожні два дні протягом перших десяти-одинадцяти тижнів і повільно знижується після.
Аномальна зміна концентрації гормону може вказувати на ускладнення вагітності чи порушення розвитку плода. Дуже низький рівень гормону в I триместрі збільшує ризик мимовільного переривання вагітності через слабку трофіку плода і плаценти, що повільно розвивається (слабкий ангіогенез). У разі позаматкової вагітності (коли плодове яйце закріплюється поза порожниною матки) або завмерлою вагітністю, концентрація гормону в крові збільшується, але набагато повільніше.
Значне підвищення рівня вільного бета-ХГЛ може бути асоційоване з низкою хромосомних аномалій плода, таких як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау. Але, вимірюючи лише рівень цього показника, точний діагноз поставити не можна. У цьому випадку жінку відносять до групи ризику та продовжують подальше спостереження та обстеження.
РАРР-А – специфічний глікопротеїн, цинквмісний фермент (металопротеїназа), який визначається в сироватці крові вагітної жінки. Даний білок виробляється клітинами плаценти та відповідає за її нормальний розвиток. Його рівень поступово підвищується протягом вагітності та різко падає після пологів.
Низькі рівні РРАР-А пов’язані не тільки з хромосомними аномаліями плода, але і з ускладненням вагітності, до яких відносять:
- вагітність, що не розвивається;
- затримка розвитку плода;
- Гестоз (пізній токсикоз вагітних).
- Екстремально низькі значення РРАР-А визначаються також за позаматкової вагітності.
Результати цього пренатального скринінгу виражають у МОМ (multiples of median). Це коефіцієнт, який відображає, наскільки отримана відповідь відхиляється від нормальних значень даного терміну вагітності, тобто від медіани.
Пренатальний скринінг I триместру включає ультразвукове дослідження, яке дозволяє визначити розмір ембріона, його пропорції, симетричність півкуль мозку, розмір носової кістки, шийно-комірцевої зони (товщини комірного простору), а також наявність деяких мозкових структур. Дослідження використовується також для оцінки розташування внутрішніх органів, стану кісток та судин.
Дане комплексне обстеження – це одне з перших основних досліджень вагітної жінки, яке дозволяє з високою точністю оцінити ризик розвитку ускладнень вагітності та можливість народження здорової дитини.
Для підтвердження/спростування попереднього діагнозу потрібне проведення додаткових лабораторних досліджень, а також консультація акушера-гінеколога та подальше медико-генетичне обстеження.