Завдяки розробкам вчених-генетиків в 1966 році вперше проведено дослідження хромосомного набору людини або кариотипа — сукупності даних про структуру, розміри та кількість хромосом. Роки пошуку і наукових досліджень привели до сучасних методів пренатальної генетичної діагностики (ПГД), яка дає можливість виявити хромосомні аберації (відхилення) на стадії ембріона. Сьогодні тестування методом NGS (ПГД, PGD), як складову частину протоколу ЕКЗ, активно практикує Клініка професора Феськова О.М. Більш детально про методику тестування можна дізнатись тут: https://feskov.ua/services/eko/ngs-predimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika, а ми розвовімо для чого вона потрібна.
Хромосомні і моногенні аномалії — що це?
Геном здорової людини складається з 46 хромосом — 23 від тата і 23 від мами, які несуть в собі спадкові ознаки. У геномі 22 аутосоми і одна пара статевих хромосом, які визначають стать (XX у жінок і XY у чоловіків). Кожна хромосома — це «велика книга», що містить всю генетичну інформацію, яка вказує, як повинні виглядати і працювати клітини нашого організму.
Але іноді при поділі клітин відбуваються помилки, які можуть призвести до збільшення числа хромосом або, навпаки, до їх недостатньої кількості. Такі хромосомні аномалії поділяються на види:
- чисельні — зайві або відсутні хромосоми;
- структурні — у одній з хромосом не вистачає будь-якої частини, або є зайва частина, або ця частина знаходиться в іншій хромосомі, або виникає інверсія хромосом.
Аномалія в числі або структурі хромосом ембріона — це найчастіша причина відторгнення при імплантації або викидня на ранній стадії. Іноді аномалія відбувається в конкретному гені і впливає на роботу організму, викликаючи моногенне захворювання, яке передається наступному поколінню.
Про переваги генетичного тестування
- Покращений відбір ембріонів дозволяє гарантувати народження здорової дитини.
- Запобігає перенесенню в матку ембріона, який свідомо приречений і може не прижитися. Ряд генетичних порушень несумісний з життям і ускладнює розвиток ембріона.
- Значно знижується ризик народження дитини з будь-яким синдромом.
- При проведенні декількох протоколів ЕКО, зменшується час очікування успішної вагітності.
- Виключається процес заморожування і перенесення генетично хворих ембріонів і витрат на їх перенесення і подальше дослідження за розвитком;
- Гарантовано здоровий ембріон знижує можливість викидня і, відповідно, рівень емоційного напруження подружньої пари.
Прямий аналіз ембріонального геному – NGS
Якщо застосування методики FISH значно обмежувало кількість хромосом, то генетична діагностика NGS дає можливість проведення більш детального дослідження хромосомних аномалій, включаючи дрібні порушення – aCGH.
Нова методика секвенування — Next Generation Sequencing, дозволяє отримати комплексну інформацію щодо ембріонального ДНК, аномалій хромосом або мутацій генів.
Проведення вичерпного тестування в протоколі ЕКЗ, дає можливість більш повного аналізу ембріонального генома до його імплантації.
Сьогодні Центр репродуктології людини професора Феськова О.М. має необмежені можливості надання якісних послуг і допомоги людям. Завдання лікарів – не тільки отримати успішну вагітність, а ще й допомогти народити здорову дитину!